Talassemia: causas, sintomas e diagnóstico

O que é talassemia?

Talassemia é uma doença hereditária na qual o corpo produz uma forma anormal de hemoglobina. A hemoglobina é a molécula de proteína em células vermelhas do sangue que transportam oxigénio.

Os desordem resulta em destruição excessiva das células vermelhas do sangue, o que leva a anemia. A anemia é uma condição na qual o corpo não tem células sanguíneas suficientes normais e saudáveis vermelhas.

A talassemia é herdada, o que significa que pelo menos um de seus pais deve ser um portador da doença. Ela é causada por, quer uma mutação genética ou uma deleção de certos fragmentos de genes-chave.

Talassemia menor é uma forma menos grave da doença. Há duas formas principais de talassemia que são mais graves. Em alfa talassemia, pelo menos, um dos genes da globina alfa tem uma mutação ou alteração. Em beta-talassemia, a beta globina de genes são afectadas.

Cada uma destas formas de talassemia tem diferentes subtipos. A forma exata que você tem vai afetar a gravidade dos seus sintomas e suas perspectivas.

Quais são os sintomas de talassemia?

Os sintomas de talassemia pode variar. Alguns dos mais comuns incluem:

Deformidades ósseas, especialmente em face
Urina escura
Retardou o crescimento e desenvolvimento
Cansaço excessivo e fadiga
Pele amarela ou pálida

Nem todo mundo tem sintomas visíveis de talassemia. Sinais da doença também tendem a aparecer mais tarde na infância ou adolescência.

O que faz com talassemia?

Talassemia ocorre quando há uma anormalidade ou mutação em um dos genes envolvidos na produção de hemoglobina. Você herdar esse defeito genético de seus pais.

Se apenas um dos pais é portador de talassemia, você pode desenvolver uma forma da doença conhecida como talassemia minor. Se isso ocorrer, você provavelmente não terá sintomas, mas você vai ser um portador da doença. Algumas pessoas com talassemia minor se desenvolvem sintomas menores.

Se ambos os pais são portadores de talassemia, você tem uma maior chance de herdar uma forma mais grave da doença.

De acordo com os Centros de Controle e Prevenção Doenças (CDC), talassemia é mais comum em pessoas da Ásia, Oriente Médio, África e países do Mediterrâneo, como Grécia e Turquia.

Quais são os diferentes tipos de talassemia?

Existem três tipos principais de talassemia (e quatro subtipos):

Beta-talassemia, que inclui os subtipos major e intermedia
Alfa talassemia, que incluem a subtipos hemoglobina H e hidropisia fetal
Talassemia menor

Todos esses tipos e subtipos variar de sintomas e gravidade. O aparecimento também pode variar ligeiramente.

Beta talassemia

Beta talassemia ocorre quando o corpo não consegue produzir globina beta. Dois genes, um de cada progenitor, são herdadas de fazer globina beta. Este tipo de talassemia vem em dois subtipos graves: talassemia major (anemia de Cooley) e intermedia talassemia.

Talassemia major é a forma mais grave de beta-talassemia. Desenvolve-se quando beta globina genes estão faltando. Os sintomas de talassemia major geralmente aparecem antes do segundo aniversário de uma criança. A anemia grave relacionada com esta condição pode ser fatal. Outros sinais e sintomas incluem:

Pieguice
Palidez
Infecções frequentes
A falta de apetite
Falha prosperar
Icterícia, que é uma coloração amarelada da pele ou da parte branca dos olhos
Órgãos ampliadas

Esta forma de talassemia é geralmente tão grave que requer transfusões de sangue regulares.

Intermedia talassemia é uma forma menos grave. Ela se desenvolve por causa de alterações em ambos os genes de globina beta. Pessoas com intermedia talassemia não precisa de transfusões de sangue.

Alpha talassemia

Alpha talassemia ocorre quando o corpo não pode fazer alfa globina. A fim de tornar alfa globina, você precisa ter quatro genes, dois de cada pai.

Este tipo de talassemia também tem dois tipos graves: doença H hemoglobina e hidropisia fetal.

Hemoglobina H se desenvolve como quando uma pessoa está ausente três alfa globina genes ou experimentar mudanças nestes genes. Esta doença pode levar a problemas ósseos. A bochechas, testa e queixo tudo pode crescer demais. Adicionalmente, a hemoglobina a doença pode causar H:

Icterícia
Um baço extremamente alargada
Desnutrição

Hidropsia fetal é uma forma extremamente grave de talassemia, que ocorre antes do nascimento. A maioria dos indivíduos com esta condição ou são natimortos ou morrem pouco depois de nascer. Esta circunstância torna-se quando todas as quatro genes alfa globina são alterados ou em falta.

A talassemia minor

As pessoas com talassemia minor geralmente não têm quaisquer sintomas. Se o fizerem, é provável que seja anemia menor. A condição é classificada como alfa ou beta talassemia menor. Em casos alfa menor, dois genes estão ausentes. Em menor beta, um gene está ausente.

A falta de sintomas visíveis podem fazer talassemia minor difícil de detectar. É importante fazer o teste se um dos seus pais ou um parente tem alguma forma de doença.

Como é talassemia diagnosticada?

Se o seu médico está tentando diagnosticar talassemia, eles provavelmente ter uma amostra de sangue. Eles vão enviar esta amostra para um laboratório para ser testado para anemia e hemoglobina anormal. Um técnico de laboratório também vai olhar para o sangue sob um microscópio para ver se as células vermelhas do sangue são de forma estranha. Anormalmente glóbulos vermelhos em forma são um sinal de talassemia. O técnico de laboratório pode também executar um teste conhecido como electroforese de hemoglobina. Este teste separa as diferentes moléculas nas células vermelhas do sangue, o que lhes permite identificar o tipo anormal.

Dependendo do tipo e gravidade da talassemia, um exame físico pode também ajudar o médico a fazer um diagnóstico. Por exemplo, um baço severamente alargada pode sugerir ao seu médico que tem doença da hemoglobina H.

Quais são as opções de tratamento para talassemia?

O tratamento para a talassemia depende do tipo e gravidade da doença em questão. O seu médico vai lhe dar um curso de tratamento que irá funcionar melhor para o seu caso particular.

Alguns dos tratamentos incluem:

Transfusões de sangue
Transplante de medula óssea
Medicamentos e suplementos
Possível cirurgia para remover o baço ou vesícula biliar

O seu médico pode aconselhá-lo a não tomar vitaminas ou contendo suplementos de ferro. Isto é especialmente verdadeiro se você precisar de transfusões de sangue. As pessoas que recebem transfusões de sangue receber ferro extra que o corpo não pode facilmente se livrar. O ferro pode acumular-se em tecidos, o que pode ser potencialmente fatal.

Se você estiver recebendo uma transfusão de sangue, você também pode precisar de terapia quelante. Isto envolve geralmente a receber uma injecção de um produto químico que se liga com o ferro e outros metais pesados. Isso ajuda a remover o ferro extra de seu corpo.

Saiba mais: Transfusão terapia »

Como a talassemia afetar a gravidez?

A talassemia também traz diferentes preocupações relacionadas com a gravidez. O distúrbio afeta o desenvolvimento do órgão reprodutivo. Devido a isso, as mulheres com talassemia podem encontrar dificuldades de fertilidade.

Para garantir a saúde de você e seu bebê, é importante planejar com antecedência de tempo, tanto quanto possível. Se você quer ter um bebê, fale com o seu médico para se certificar de que você está na melhor saúde possível. Seus níveis de ferro terá de ser cuidadosamente monitorizados. problemas pré-existentes com os principais órgãos também são considerados.

Gravidez transporta os seguintes factores de risco em mulheres com talassemia:

Um maior risco de infecções
Diabetes gestacional
Coração problemas
Hipotiroidismo ou hipotiroidismo
Aumento no número de transfusões de sangue
Baixa densidade óssea

Qual é a perspectiva de longo prazo para a talassemia?

Se você tem talassemia, a sua perspectiva depende do tipo da doença. As pessoas que têm formas leves ou menores de talassemia normalmente pode levar uma vida normal.

Em casos graves, insuficiência cardíaca é uma possibilidade.

O seu médico pode dar-lhe mais informações sobre a sua visão. Eles também irá explicar como seus tratamentos podem ajudar a melhorar a sua vida ou aumentar sua vida útil.

Como você administra talassemia?

Desde talassemia é uma doença genética, não há nenhuma maneira de impedi-lo. No entanto, existem maneiras que você pode gerenciar a doença para ajudar a prevenir complicações. Além de vacinas contra a hepatite e cuidados médicos contínuos, dieta e exercício também pode ser útil.

Um baixo teor de gordura, dieta baseada em vegetais é a melhor escolha para a maioria das pessoas, incluindo aqueles com talassemia. No entanto, pode ser necessário limitar alimentos ricos em ferro, se você já tem altos níveis de ferro no sangue. Peixes e carnes são ricos em ferro, assim você pode precisar para limitar estes em sua dieta. Você também pode considerar evitando cereais fortificados, pães e sucos. Eles contêm níveis elevados de ferro, também. Certifique-se de discutir quaisquer mudanças na dieta com o seu médico antes do tempo.

Você pode perguntar ao seu médico para obter dicas sobre o exercício se você não está atualmente ativo fisicamente. exercícios de intensidade moderada são os melhores desde que o exercício intenso pode piorar os sintomas. Andar e andar de bicicleta, são exemplos de exercícios de intensidade moderada. Natação e yoga são outras opções, e eles também são bons para suas articulações. A chave é encontrar algo que você gosta e manter em movimento.

Fontes

1. http://www.cdc.gov/ncbddd/thalassemia/facts.html

Artigo publicado 2018-10-07, última modificação 2019-02-17, site atualizado 2024-04-26

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