Síndrome de Down: Causas, Tipos e sintomas

Marcelo Gomes
Médico de medicina interna

O que é síndrome de Down?

A síndrome de Down (às vezes chamado de síndrome de Down) é uma condição em que uma criança nasce com uma cópia extra do seu cromossomo 21 - daí seu outro nome, trissomia 21. Isso faz com que os atrasos e deficiências de desenvolvimento físico e mental.

Muitas das deficiências são ao longo da vida, e eles também podem encurtar a expectativa de vida. No entanto, as pessoas com síndrome de Down pode viver uma vida saudável e gratificante. avanços médicos recentes, bem como apoio cultural e institucional para as pessoas com síndrome de Down e suas famílias, oferece muitas oportunidades para ajudar a superar os desafios desta condição.

O que causa a síndrome de Down?

Em todos os casos de reprodução, ambos os pais passam seus genes para seus filhos. Estes genes são realizadas em cromossomas. Quando as células do bebê desenvolver, cada célula é suposto para receber 23 pares de cromossomos, por 46 cromossomos totais. Metade dos cromossomos são da mãe, e metade são do pai.

Em crianças com síndrome de Down, um dos cromossomos não separa corretamente. O bebé termina-se com três cópias ou uma cópia extra parcial, do cromossoma 21, em vez de duas. Este cromossomo extra faz com que problemas como o cérebro e características físicas desenvolver.

De acordo com o Nacional de Síndrome de Down Society (NDSS), cerca de 1 em 700 bebês nos Estados Unidos nasce com síndrome de Down. É a doença genética mais comum nos Estados Unidos.

Tipos de síndrome de Down

Existem três tipos de síndrome de Down:

Trissomia 21

Trissomia 21 significa que há uma cópia extra do cromossomo 21 em cada célula. Esta é a forma mais comum de síndrome de Down.

Mosaicismo

Mosaicismo ocorre quando uma criança nasce com um cromossomo extra em algumas mas não todas as suas células. Pessoas com síndrome de Down mosaico tendem a ter menos sintomas do que aqueles com trissomia 21.

Translocação

Neste tipo de síndrome de Down, as crianças têm apenas uma parte extra do cromossomo 21. Há 46 cromossomos totais. No entanto, um deles tem um pedaço extra do cromossomo 21 em anexo.

O meu filho vai estar em risco para a síndrome de Down?

Alguns pais têm um maior risco de dar à luz uma criança com síndrome de Down. De acordo com o Centers for Disease and Prevention, as mães com idades entre 35 e mais velhos são mais provável para ter um bebê com síndrome de Down do que as mães mais jovens. O risco aumenta quanto mais velha a mãe é.

A investigação mostra que a idade paterna também tem um efeito. Uma 2.003 estudo descobriu que pais mais de 40 tinham o dobro do risco de ter uma criança com síndrome de Down.

Outros pais que estão em maior risco de ter uma criança com síndrome de Down incluem:

Pessoas com história familiar de síndrome de Down
Pessoas que carregam a translocação genética

É importante lembrar que ninguém de esses fatores significa que você vai definitivamente ter um bebê com síndrome de Down. No entanto, estatisticamente e em uma grande população, eles podem colocar você em maior risco.

Quais são os sintomas da síndrome de Down?

Embora a probabilidade de transportar um bebê com síndrome de Down pode ser estimada pela triagem durante a gravidez, você não vai sentir quaisquer sintomas de carregando uma criança com síndrome de Down.

No nascimento, os bebês com síndrome de Down normalmente têm certos sinais característicos, incluindo:

Características faciais planas
Pequena cabeça e orelhas
Curto pescoço
Protuberantes língua
Olhos que inclinam para cima
Ouvidos atipicamente em forma
Tônus muscular

Uma criança com síndrome de Down pode nascer um tamanho médio, mas irá desenvolver mais lentamente do que uma criança sem a condição.

As pessoas com síndrome de Down normalmente têm algum grau de deficiência de desenvolvimento, mas muitas vezes é leve a moderada. atrasos no desenvolvimento mental e social pode significar que a criança poderia ter:

Comportamento impulsivo
Julgamento pobre
Curto espaço atenção
Capacidades de aprendizagem lenta

As complicações médicas muitas vezes acompanham a síndrome de Down. Estas podem incluir:

Defeitos cardíacos congênitos
Perda auditiva
Má visão
Catarata
Problemas no quadril (olhos nublados), tais como deslocamentos
Leucemia
Constipação crônica
Sono apneia (interrompido respiração durante o sono
Demência (pensamento e memória problemas)
Hipotireoidismo (função da tireóide baixo)
Obesidade
O crescimento dente tarde, causando problemas de mastigação
A doença de Alzheimer mais tarde na vida

As pessoas com síndrome de Down também são mais propensos à infecção. Eles podem lutar com infecções respiratórias, infecções do trato urinário e infecções de pele.

A triagem para a síndrome de Down durante a gravidez

A triagem para a síndrome de Down é oferecido como parte da rotina de assistência pré-natal nos Estados Unidos. Se você é uma mulher com mais de 35, o pai de seu bebê é mais de 40, ou há uma história familiar de síndrome de Down, você pode querer obter uma avaliação.

Primeiro trimestre

Um ultra-som testes de avaliação e de sangue pode olhar para a síndrome de Down em sua fet nós. Estes testes têm uma taxa de falso-positivo maior do que testes feitos em estágios de gravidez posteriores. Se os resultados não são normais, o médico pode acompanhar com uma amniocentese após a sua 15 ª semana de gravidez.

Segundo trimestre

Um ultra-som e teste de tela marcador quádruplo (QMS) pode ajudar a identificar a síndrome de Down e outros defeitos no cérebro e medula espinhal. Este teste é feito entre 15 e 20 semanas de gravidez.

Se algum desses testes não são normais, você será considerado de alto risco para defeitos de nascimento.

Testes pré-natais adicionais

O seu médico pode solicitar exames adicionais para detectar a síndrome de Down em seu bebê. Estas podem incluir:

A amniocentese. O seu médico retira uma amostra de líquido amniótico para examinar o número de cromossomos seu bebê tem. O teste é feito geralmente após 15 semanas.
De amostragem de vilosidades coriónicas (CVS). O seu médico irá retirar células de sua placenta para analisar os cromossomos do feto. Este teste é feito entre a semana 9 e 14 de gravidez. Ele pode aumentar o risco de um aborto espontâneo, mas de acordo com a Clínica Mayo, apenas por menos de 1 por cento.
Percutânea umbilical de amostragem de sangue (bares, ou cordocentese). O seu médico tomará sangue do cordão umbilical e examiná-lo de anomalias cromossômicas. É feito após a 18ª semana de gravidez. Ele tem um maior risco de aborto espontâneo, por isso é executada somente se todos os outros testes são incertas.

Algumas mulheres optam por não se submeter a esses testes por causa do risco de aborto. Eles preferem ter um filho com síndrome de Down do que perder a gravidez.

Testes no nascimento

Ao nascer, o seu médico:

Realizar um exame físico de seu bebê
Pedir um exame de sangue chamado um cariótipo para confirmar a síndrome de Down

Tratar síndrome de Down

Há há cura para a síndrome de Down, mas há uma grande variedade de apoio e programas educacionais que podem ajudar tanto as pessoas com a doença e suas famílias. O NDSS é apenas um lugar para procurar por programas em todo o país.

Os programas disponíveis começam com intervenções na infância. A lei federal exige que os estados oferecem programas de terapia para as famílias de qualificação. Nestes programas, professores e terapeutas de educação especial vai ajudar o seu filho a aprender:

Habilidades sensoriais
Habilidades sociais
Habilidades de auto-ajuda
Habilidades motoras
De linguagem e habilidades cognitivas

As crianças com baixo síndrome muitas vezes cumprir metas relacionadas com a idade. No entanto, eles podem aprender mais lentamente do que outras crianças.

A escola é uma parte importante da vida de uma criança com síndrome de Down, independentemente da capacidade intelectual. escolas públicas e privadas apoiar as pessoas com síndrome de Down e suas famílias com salas de aula integradas e oportunidades de educação especial. Escolaridade permite a socialização valiosa e ajuda os alunos com síndrome de Down a desenvolver habilidades importantes da vida.

Estar com síndrome de Down

O tempo de vida para as pessoas com síndrome de Down tem melhorado dramaticamente nas últimas décadas. Em 1960, um bebê nascido com síndrome de Down, muitas vezes não vê o seu 10º aniversário. Hoje, a expectativa de vida para as pessoas com síndrome de Down atingiu uma média de 50 a 60 anos.

Se você está criando uma criança com síndrome de Down, você vai precisar de uma relação estreita com os profissionais médicos que entendem os desafios exclusivos da condição. Além das preocupações maiores - defeitos cardíacos, como e leucemia - as pessoas com síndrome de Down podem ter de ser vigiado de infecções comuns, como resfriados.

As pessoas com síndrome de Down estão vivendo vidas mais longas e mais ricos agora mais do que nunca. Embora muitas vezes eles podem enfrentar um conjunto único de desafios, eles também podem superar esses obstáculos e prosperar. Construção de uma forte rede de apoio de profissionais experientes e familiares compreensão e amigos é crucial para o sucesso de pessoas com síndrome de Down e suas famílias.

Confira o Nacional de Síndrome de Down Sociedade e Associação Nacional de Síndrome de Down para ajuda e apoio.

Fontes

1. https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/chorionic-villus-sampling/basics/risks/prc-20013566
2. http://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome/data.html
3. http://www.ndss.org/Resources/Local-Support/
4. http://idea.ed.gov/
5. http://eurpub.oxfordjournals.org/content/17/2/221.full
6. http://www.ndss.org/
7. http://www.nads.org/
1960. http://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome/data.html
2003. http://newsroom.cumc.columbia.edu/blog/2003/05/07/columbia-presbyterian-study-links-down-syndrome-fathers-age-3/

Artigo publicado 2018-10-14, última modificação 2019-02-17, site atualizado 2024-04-27

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