Porfirias: causas, sintomas, tratamento e
O que é Porfiria?
Porfirias são um grupo de doenças do sangue hereditária rara. As pessoas com esses transtornos não fazem heme, um componente da hemoglobina (proteína presente nos glóbulos vermelhos que transporta oxigênio) corretamente. Heme é feita de porfirina (um composto orgânico que ocorre naturalmente no corpo) ligado a ferro. Heme ajuda as células vermelhas do sangue (hemácias) transportam oxigênio e também dá hemácias sua cor. Também é encontrado na mioglobina, uma proteína no coração e músculos esqueléticos.
O corpo passa por várias etapas para fazer heme. No entanto, em pessoas com porfiria, o corpo não tem certas enzimas necessárias para completar este processo, fazendo com que a porfirina a acumular-se em tecidos e no sangue. Isso pode causar uma variedade de sintomas, variando de leve a grave. Os sintomas mais comuns de porfiria são dor abdominal, sensibilidade à luz (causando erupções cutâneas ou bolhas), e problemas com os músculos eo sistema nervoso. Os sintomas de porfiria variar e depender de qual a enzima está ausente.
Provoca
Porfiria é uma doença genética. De acordo com The Journal of planeamento familiar (JFP), a maioria dos tipos de porfiria são autossómica dominante, o que significa que uma pessoa só herda o gene anormal de um dos pais. “Ataques” (JFP, 2012) No entanto, certos factores podem provocar sintomas, conhecidos como factores incluem:
- Drogas
- Infecção
- Uso de álcool
- Certas hormonas, tais como estrogénio
- Luz solar
Tipos
Existem vários tipos diferentes de porfiria, que são classificados em duas categorias: hepática e eritropoiética. formas renais, do distúrbio são causadas por problemas no fígado e está associada a sintomas tais como dor abdominal e problemas com o sistema nervoso central. formas Eritropoiética são causados por problemas em hemácias.
Existem cinco tipos de porfíria hepática:
- Aguda intermitente (PAI),
- Coproporfíria hereditária (CPH),
- Variegate porfiria
- Deficiência desidratase ácido aminolevulínico (AVADDP)
- A porfíria cutânea tardia (PCT )
De acordo com o Centro Nacional de Informações sobre Biotecnologia (NCBI), PCT é o tipo mais comum de porfiria. Ela está associada com uma sensibilidade extrema à luz solar. (do NCBI, 2011)
Porfiria eritropoiética está associada com a sensibilidade à luz. Existem dois tipos-muroporphyria e protoporphyria.
Sintomas
Os sintomas dependem do tipo de porfíria. dor abdominal intensa está presente em todos os tipos, bem como a urina, que é castanha-avermelhada na cor. Isto é causado pela acumulação de porfirinas, e tipicamente ocorre depois de um ataque.
Os sintomas associados com a doença hepática incluem:
- Dor de membro
- Neuropatia
- Hipertensão
- Taquicardia (batimento cardíaco rápido)
- Electrólito desequilíbrio
Os sintomas associados com a doença eritropoiética incluem:
- Extremo sensibilidade da pele à luz
- Anemia (quando o organismo não produz novos glóbulos vermelhos suficientes)
- Alterações na pigmentação da pele
- Comportamento errático relacionado à exposição ao sol
O diagnóstico de porfiria
Muitos testes pode ajudar a diagnosticar este condição.
Testes que procuram por problemas físicos incluem:
- Tomografia computadorizada (TC)
- Radiografia de tórax
- Ecocardiograma
Testes para problemas sanguíneos incluem (ECG):
- Teste de urina para fluorescência
- Porfobilinogénio (PBG) teste de urina
- Contagem de sangue completo (CBC)
Tratamento
Não existe cura para a porfíria. O tratamento se concentra na gestão de sintomas. A maioria dos casos são tratados com medicação.
Os tratamentos para a doença hepática incluem:
- Bloqueadores beta (Atenolol) para controlar a pressão arterial
- Dieta rica em hidratos de carbono para auxiliar a recuperação de
- Opióides no tratamento da dor
- Hematina para encurtar ataques
Tratamentos para eritropoiética doenças incluem:
- Suplementos de ferro para a anemia
- Transfusões de sangue
- Transplante de medula óssea
Prevenção
Porfíria pode não ser evitada. No entanto, os sintomas podem ser reduzidos em evitar ou eliminar disparadores.
Os factores que devem ser eliminados incluem:
- Drogas recreativas
- Estresse mental
- Consumo excessivo
- Certos antibióticos
Prevenir sintomas eritropoética se concentra na redução de exposição à luz por:
- Ficar fora da brilhante luz solar
- Usando mangas compridas, chapéus e outras roupas de proteção enquanto fora
- Pedindo proteção durante a cirurgia - em casos raros lesão fototóxica podem ocorrer. Isso acontece quando a luz perfura os órgãos e leva a infecção.
Complicações
A porfiria é incurável e difícil de gerir. As complicações são comuns. Eles incluem:
- Coma
- Cálculos biliares
- Paralisia
- Insuficiência respiratória
- Doença hepática e insuficiência
- Pele cicatrizes
Long-Term Outlook de Porfiria
Perspectivas de longo prazo varia amplamente . Os pacientes não podem ser diagnosticados até depois dano já foi feito.
Danos permanentes podem incluir:
- Dificuldades respiratórias que requerem contínuo de oxigênio
- Problemas de pé
- Ataques de ansiedade
- Cicatrizes
O diagnóstico precoce pode ajudá-lo a levar uma vida relativamente normal. A administração também é muito importante.
Se você tiver uma condição hereditária, conversar com um conselheiro genético. Ele ou ela pode ajudar você a entender o risco de passá-lo para seus filhos.
Fontes
- 1. http://www.jfponline.com/Pages.asp?AID=10162#bib22
- 2. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0002188/
Artigo publicado 2018-11-03, última modificação 2019-02-10, site atualizado 2024-04-27
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