Síndrome de Ehlers-Danlos: Causas, Sintomas e Diagnóstico
O que é a síndrome de Ehlers-Danlos?
Síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) é uma doença hereditária que afecta os tecidos conjuntivos no corpo. O tecido conjuntivo é responsável por apoiar e estruturar a pele, vasos sanguíneos, ossos e órgãos. É constituído por células, material fibroso, e uma proteína chamada colagénio. Um grupo de desordens genéticas causar Síndrome de Ehlers-Danlos, o que resulta em um defeito na produção de colagénio.
Recentemente, 13 tipos principais de síndrome de Ehlers-Danlos foram subtipadas. Estes incluem:
- Clássico do tipo
- Cardíaca valvular
- Vascular
- Hipermóvel
- Arthrochalasia
- Dermatosparaxis
- Kyphoscoliotic
- Córnea quebradiço
- Spondylodysplastic clássico
- Musculocontractural
- Miopático
- Periodontal
Cada tipo de EDS afecta diferentes áreas do corpo. No entanto, todos os tipos de EDS têm uma coisa em comum: a hipermobilidade. Hipermobilidade é um invulgarmente grande gama de movimento nas articulações.
De acordo com a National Library of Genetics Home Reference de Medicina, EDS afeta 1 em cada 5.000 pessoas em todo o mundo. Hipermobilidade e clássicos tipos de síndrome de Ehlers-Danlos são os mais comuns. Os outros tipos são raros. Por exemplo, dermatosparaxis afeta apenas cerca de 12 crianças em todo o mundo.
O que causa a EDS?
Na maioria dos casos EDS é uma doença hereditária. A minoria dos casos não são herdadas. Isto significa que eles ocorrem por meio de mutações genéticas espontâneas. Defeitos nos genes enfraquecer o processo e formação de colagénio.
Todos os genes listados abaixo proporcionam instruções sobre como montar colagénio, excepto para ADAMTS2. Esse gene fornece instruções para fazer as proteínas que funcionam com o colágeno. Os genes que podem causar a EDS, embora não seja uma lista completa, incluem:
- ADAMTS2
- COL1A1
- COL1A2
- COL3A1
- COL5A1
- COL6A2
- PLOD1
- TNXB
Quais são os sintomas da EDS?
Os pais são por vezes transportadoras silenciosas dos genes defeituosos que causam EDS. Isto significa que os pais podem não ter quaisquer sintomas da doença. E eles são inconscientes eles são portadores de um gene defeituoso. Outras vezes, a causa gene é dominante e pode causar sintomas.
Os sintomas da EDS
- Articulações soltas clássicos
- Altamente elástica, a pele aveludada
- Pele frágil
- Pele que equimoses fáceis
- Pele redundante dobras nos olhos
- Dores musculares
- Musculares fadiga
- Tumores benignos em áreas de pressão, como os cotovelos e joelhos
- Problemas de válvula cardíaca
Os sintomas de EDS hipermóvel (HEDS)
- Articulações soltas
- Fácil hematomas
- Dor muscular
- Fadiga muscular
- Doença articular degenerativa crónica
- Osteoartrite prematuro
- Dor crónica
- Problemas da válvula de coração
Sintomas de SDE vascular
- Vasos sanguíneos frágeis
- Pele fina
- Pele transparente
- Fina nariz
- Olhos salientes
- Lábios finos
- Bochechas afundadas
- Queixo pequeno
- Pulmão colapsado
- Problemas nas válvulas cardíacas
Como é EDS diagnosticada?
O médico pode utilizar uma série de testes para diagnosticar EDS (excepto para HEDS), ou excluir outras condições semelhantes. Estes testes incluem testes genéticos, biópsia da pele, e ecocardiograma. Um ecocardiograma usa ondas sonoras para criar imagens em movimento do coração. Isto irá mostrar o médico se existem quaisquer anomalias presentes.
Uma amostra de sangue é retirada do seu braço e testado quanto a mutações em determinados genes. Uma biópsia da pele é utilizado para verificar se há sinais de anormalidades na produção de colagénio. Isso envolve a remoção de uma pequena amostra de pele e verificando-lo sob um microscópio.
Um teste de DNA também pode confirmar se um gene defeituoso está presente um embrião. Esta forma de teste é feito quando os ovos de uma mulher são fertilizados fora do corpo (fertilização in vitro).
Como é tratada a EDS?
Opções de tratamento actuais para a EDS incluem:
- Terapia física (usado para reabilitar pessoas com instabilidade da articulação e músculo)
- Uma cirurgia para reparar articulações danificadas
- Fármacos para minimizar a dor
Opções de tratamento adicionais podem estar disponíveis dependendo da quantidade de dor que você está enfrentando ou quaisquer sintomas adicionais.
Você também pode tomar estes passos para prevenir lesões e proteger suas articulações:
- Evite esportes de contato.
- Evitar levantamento de pesos.
- Use protetor solar para proteger a pele.
- Evitar sabões agressivos que podem overdry a pele ou causar reacções alérgicas.
- Utilize dispositivos de assistência para minimizar a pressão sobre as articulações.
Além disso, se o seu filho tem EDS, siga estes passos para prevenir lesões e proteger suas articulações. Além disso, colocar o preenchimento adequado do seu filho antes de andar de bicicleta ou estão aprendendo a andar.
Complicações potenciais da EDS
Complicações da EDS podem incluir:
- Crônica dor nas articulações
- Luxação
- Cedo artrite início
- Cicatrização lenta de feridas, levando a cicatrizes de destaque
- Feridas cirúrgicas que têm um tempo de cicatrização dura
Outlook
Se você suspeitar que você tem EDS com base nos sintomas que você está enfrentando, é importação para visitar o seu médico. Eles serão capazes de diagnosticá-lo com alguns ensaios, seja por exclusão de outras condições semelhantes.
Se você é diagnosticado com a condição, o seu médico irá trabalhar com você para desenvolver um plano de tratamento. Em adicional, existem vários passos que você pode tomar para evitar lesões.
Fontes
- 1. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome
Artigo publicado 2018-09-09, última modificação 2019-02-15, site atualizado 2024-03-29
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