Distrofia Muscular: Tipos, sintomas, diagnóstico e
O que é distrofia muscular?
A distrofia muscular é um grupo de doenças hereditárias que prejudicam e enfraquecem os músculos ao longo do tempo. Este dano e fraqueza é devido à falta de uma proteína chamada distrofina, o que é necessário para a função normal do músculo. A ausência desta proteína pode causar problemas com andar, engolir e coordenação muscular.
A distrofia muscular pode ocorrer em qualquer idade, mas a maioria dos diagnósticos ocorrem na infância. Os rapazes são mais propensos a ter a doença do que as raparigas.
O prognóstico para a distrofia muscular depende do tipo e da gravidade dos sintomas. No entanto, a maioria dos indivíduos com distrofia muscular fazer perder a capacidade de andar e, eventualmente, necessitam de uma cadeira de rodas. Não há nenhuma cura conhecida para a distrofia muscular, mas certos tratamentos podem ajudar.
Quais são os sintomas de distrofia muscular?
Existem mais de 30 tipos diferentes de distrofia muscular, que variam em sintomas e a gravidade. Há nove categorias diferentes usados para o diagnóstico.
Distrofia muscular de Duchenne
Este tipo de distrofia muscular é o mais comum entre as crianças. A maioria dos indivíduos afetados são meninos. É raro para as meninas para desenvolvê-lo. Os sintomas incluem:
- Dificuldade para andar
- Perda de reflexos
- Dificuldade em pé
- Má postura
- Osso desbaste
- Escoliose, que é uma curvatura anormal da coluna
- Deficiência intelectual leve
- Dificuldades respiratórias
- Problemas de deglutição
- Pulmão e coração fraqueza
As pessoas com distrofia muscular de Duchenne normalmente requerem uma cadeira de rodas antes de sua adolescência. A expectativa de vida para as pessoas com esta doença é final da adolescência ou 20s.
Distrofia muscular de Becker
Distrofia muscular de Becker é semelhante à distrofia muscular de Duchenne, mas é menos grave. Este tipo de distrofia muscular também mais comumente afeta meninos. fraqueza muscular ocorre principalmente em seus braços e pernas, com sintomas aparecem entre 11 anos e 25
Outros sintomas da distrofia muscular de Becker incluem:
- Andando na ponta dos pés
- Quedas frequentes
- Cãibras musculares
- Dificuldade para se levantar do chão
Muitas pessoas com esta doença não precisa de uma cadeira de rodas até que eles estão em seus 30 e poucos anos ou mais de idade, e uma pequena percentagem de pessoas com esta doença nunca exigem um. A maioria das pessoas com Becker ao vivo distrofia muscular até a meia idade ou mais tarde.
Distrofia muscular congênita
Distrofias musculares congénitas são muitas vezes aparente entre o nascimento e idade 2. Isto é, quando os pais começam a notar que as funções motoras da criança e controle de músculo não estão desenvolvendo como deveriam. Os sintomas variam e podem incluir:
- Fraqueza muscular
- Controle motor pobre
- Incapacidade de se sentar ou ficar sem apoio
- Escoliose
- Deformidades dos pés
- Dificuldade para engolir
- Problemas respiratórios
- Visão problemas de
- Fala
- Deficiência intelectual
Embora os sintomas variam de leve a grave, a maioria das pessoas com distrofia muscular congênita são incapazes de se sentar ou ficar sem ajuda. O tempo de vida de alguém com este tipo também varia, dependendo dos sintomas. Algumas pessoas com distrofia muscular congênita morrem na infância enquanto outros vivem até a idade adulta.
A distrofia miotônica
A distrofia miotônica é também chamado de doença ou distrofia myotonica de Steinert. Esta forma de distrofia muscular provoca miotonia, que é uma incapacidade de relaxar os músculos depois de contrair. Miotonia é exclusivo para este tipo de distrofia muscular.
A distrofia miotônica pode afetar o seu:
- Músculos faciais
- Sistema nervoso central
- Glândulas supra-renais
- Coração
- Tireóide
- Olhos
- Trato gastrointestinal
Os sintomas mais frequentemente aparecem em primeiro lugar em seu rosto e pescoço. Eles incluem:
- Caídas músculos do seu rosto, produzindo um olhar magro, abatido
- Dificuldade de levantar seu pescoço devido a músculos do pescoço fraco
- Dificuldade em engolir
- Pálpebras caídas, ou ptose
- Calvície precoce na área frontal do couro cabeludo
- Má visão, incluindo catarata
- Perda de peso
- Aumento da transpiração
Este tipo distrofia também pode causar impotência e atrofia testicular em machos. Nas mulheres, pode causar períodos irregulares e infertilidade.
Diagnósticos distrofia miotónica são mais comum em adultos em 20 e 30 anos. A severidade dos sintomas pode variar muito. Algumas pessoas experimentam sintomas leves, enquanto outros têm sintomas potencialmente fatais que envolvem o coração e os pulmões.
Facioscapulohumeral (FSH)
Distrofia muscular Facioscapulohumeral (FSH), também conhecida como doença de Landouzy-Dejerine. Este tipo de distrofia muscular afeta os músculos do seu rosto, ombros e braços. FSH podem causar:
- Dificuldade mastigar ou engolir
- Ombros inclinados
- Uma aparência curvada da boca
- Uma aparência tipo asa das omoplatas
Um menor número de pessoas com FSH pode desenvolver audiência e problemas respiratórios.
FSHD tende a progredir lentamente. Os sintomas geralmente aparecem durante a sua adolescência, mas às vezes não aparecem até os seus 40 anos. A maioria das pessoas com esta condição viver uma vida plena.
Limb-girdle muscular dystrophy
Distrofia muscular limb-girdle provoca enfraquecimento dos músculos e uma perda de massa muscular. Este tipo de distrofia muscular geralmente inicia em seus ombros e quadris, mas também pode ocorrer nas pernas e pescoço. Você pode achar que é difícil de se levantar de uma cadeira, subir e descer escadas, e transportar objectos pesados se você tem distrofia muscular cinturas pélvica e escapular. Você também pode tropeçar e cair mais facilmente.
Distrofia muscular do tipo cinturas afeta tanto machos e fêmeas. A maioria das pessoas com esta forma de distrofia muscular são desativados por idade 20. No entanto, muitos têm uma expectativa de vida normal.
Oculofaríngea distrofia muscular (OPMD)
Distrofia muscular Oculofaríngea provoca fraqueza nos músculos faciais, pescoço e ombro. Outros sintomas incluem:
- Pálpebras caídas
- Dificuldade para engolir
- Voz muda
- Visão problemas
- Problemas cardíacos
- Dificuldade para caminhar
OPMD ocorre em homens e mulheres. Normalmente, os indivíduos recebem diagnósticos na faixa dos 40 ou 50 anos.
Distal distrofia muscular
Distrofia muscular distai é também chamado miopatia distal. Ela afeta os músculos em seus:
- Antebraços mãos
- Bezerros
- Pés
Pode também afetar os músculos do sistema e coração respiratórias. Os sintomas tendem a progredir lentamente e incluem uma perda de habilidades motoras finas e dificuldade para caminhar. A maioria das pessoas, tanto homens como mulheres, são diagnosticados com distrofia muscular distal entre as idades de 40 e 60.
Emery-Dreifuss distrofia muscular
Emery-Dreifuss distrofia muscular tende a afetar mais meninos do que meninas. Este tipo de distrofia muscular geralmente inicia na infância. Os sintomas incluem:
- Fraqueza em seu braço e perna músculos
- Respiração problemas
- Coração problemas
- Encurtamento dos músculos em sua coluna vertebral, pescoço, tornozelos, joelhos e cotovelos
A maioria dos indivíduos com Emery-Dreifuss muscular die distrofia em meados de vida adulta de insuficiência cardíaca ou pulmonar.
Como é distrofia muscular diagnosticada?
Uma série de testes diferentes podem ajudar o médico a diagnosticar uma distrofia muscular. O seu médico pode:
- Testar o sangue para as enzimas libertadas por músculos danificados
- Testar o sangue para os marcadores genéticos de distrofia muscular
- Executar um teste de electromiografia na actividade eléctrica do seu músculo usando uma agulha de eléctrodo que entra em seu músculo
- Realizar uma biópsia muscular para testar uma amostra de seu músculo para a distrofia muscular
Como é tratada a distrofia muscular?
Há atualmente nenhuma cura para a distrofia muscular, mas os tratamentos podem ajudar a controlar os sintomas e retardar a progressão da doença. Os tratamentos dependem de seus sintomas.
Opções de tratamento incluem:
- Drogas corticosteróides, que ajudam a fortalecer os músculos e deterioração muscular lenta
- Ventilação assistida se os músculos respiratórios são afetados
- Medicação para problemas cardíacos
- Cirurgia para ajudar a corrigir o encurtamento do seu músculos
- Cirurgia para reparar catarata
- Cirurgia para tratar a escoliose
- Cirurgia para tratar problemas cardíacos
A terapia tem provado ser eficaz. Você pode fortalecer os músculos e manter sua amplitude de movimento usando a terapia física. A terapia ocupacional pode ajudá-lo:
- Se tornam mais independentes
- Melhorar suas habilidades de enfrentamento
- Melhorar suas habilidades sociais
- Ter acesso aos serviços da comunidade
Artigo publicado 2018-09-12, última modificação 2019-02-15, site atualizado 2024-04-24
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