Anencefalia: definição, causas, Pictures, tratamento, e mais
Visão geral
Anencefalia é um defeito congênito no qual o cérebro e os ossos do crânio não se formam completamente enquanto o bebê ainda está no útero. Como resultado, o cérebro do bebê, especialmente o cerebelo, desenvolve minimamente. O cerebelo é a parte do cérebro principal responsável pelo pensamento, movimento, e os sentidos, incluindo tato, visão e audição.
Anencephaly é considerado um defeito no tubo neural. O tubo neural é um eixo estreito que normalmente fecha durante o desenvolvimento fetal e forma o cérebro e medula espinhal. Isso geralmente acontece pela quarta semana de gravidez, mas se isso não acontecer, o resultado pode ser anencefalia.
Esta condição incurável afeta cerca de três gravidezes por 10.000 nos Estados Unidos a cada ano, de acordo com as Centers for Disease Control (CDC). Em cerca de 75 por cento dos casos, o bebê nasce morto. Outros bebês nascidos com anencefalia só pode sobreviver algumas horas ou dias.
Em muitos casos, a gravidez envolvendo um defeito do tubo neural termina em aborto.
O que ele faz e quem está em risco?
A causa do anencephaly é geralmente desconhecida, que pode ser frustrante. Para alguns bebés, a causa pode estar relacionada com alterações genéticas ou cromossómicas. Na maioria dos casos, os pais do bebê não têm história familiar de anencefalia.
A exposição da mãe a certas toxinas ambientais, medicamentos ou até mesmo alimentos ou bebidas podem desempenhar um papel. No entanto, os pesquisadores não sabem o suficiente sobre esses fatores de risco potenciais ainda para fornecer quaisquer orientações ou avisos.
A exposição a altas temperaturas, quer a partir de uma sauna ou banheira quente ou a partir de uma febre alta, pode aumentar o risco de defeitos do tubo neural.
A Cleveland Clinic sugere certos medicamentos, incluindo alguns dos que são utilizados para tratar a diabetes, pode aumentar o risco de anencephaly. Diabetes e obesidade podem ser fatores de risco para complicações na gravidez, por isso é sempre ideal para conversar com seu médico sobre quaisquer condições crônicas e como elas podem afetar sua gravidez.
Um factor de risco importante relacionada com anencephaly é a ingestão insuficiente de ácido fólico. A falta desse nutriente essencial pode aumentar o risco de ter um bebê com outros defeitos do tubo neural, além de anencefalia, como a espinha bífida. As mulheres grávidas podem minimizar este risco com suplementos de ácido fólico ou mudanças na dieta.
Se você já teve uma criança com anencefalia, a sua chance de ter um segundo filho com a mesma condição ou um diferentes aumenta neural defeitos do tubo por 4 a 10 por cento. Dois gravidezes anteriores afectadas por anencephaly aumentar a taxa de recorrência de até cerca de 10 a 13 por cento.
Como é diagnosticado?
Os médicos podem diagnosticar anencefalia durante a gravidez ou logo após o nascimento do bebê. Ao nascer, as anormalidades do crânio pode ser facilmente visto. Em alguns casos, parte do couro cabeludo está faltando, juntamente com o crânio.
Testes pré-natal para anencephaly incluem:
- De teste de sangue. Altos níveis de proteína hepática alfa-fetoproteína pode indicar anencefalia.
- A amniocentese. Fluido retirado do saco amniótico em torno do feto podem ser estudados para pesquisar vários marcadores de desenvolvimento anormal. Altos níveis de alfa-fetoproteína e acetilcolinesterase são associadas com defeitos do tubo neural.
- O ultra-som. ondas sonoras de alta frequência podem ajudar a criar imagens (sonogramas) do feto em desenvolvimento em uma tela de computador. Um ultra-som pode mostrar os sinais físicos anencefalias.
- Fetal exame de ressonância magnética. Um campo de rádio e ondas magnéticas produzir imagens do feto. A ressonância magnética fetal fornece imagens mais detalhadas do que um ultra-som.
O Cleveland Clinic sugere teste pré-natal para anencephaly entre as semanas 14 e 18 da gravidez. A ressonância magnética fetal varredura ocorrer a qualquer momento.
Quais são os sintomas?
Os sinais mais visíveis de anencefalia são as peças que faltam do crânio, que são geralmente os ossos na parte de trás da cabeça. Alguns ossos nas laterais ou parte frontal do crânio também podem estar ausente ou mal formado. O cérebro também não é formada corretamente. Sem um cerebelo saudável, uma pessoa não pode sobreviver
Outros sinais podem incluir uma dobradura das orelhas, uma fenda palatina, e reflexos pobres. Alguns recém-nascidos com anencefalia também têm defeitos cardíacos.
Como é o tratamento?
Não há tratamento ou cura para a anencefalia. Uma criança que nasce com a condição deve ser mantido quente e confortável. Se todas as partes do couro cabeludo estão faltando, partes expostas do cérebro devem ser cobertos.
A expectativa de vida de uma criança nasce com anencefalia não é mais do que alguns dias, mais provavelmente algumas horas.
Anencephaly vs microcefalia
Anencephaly é uma das várias doenças conhecidas como transtornos cefálicos. Eles estão todos relacionados a problemas com o desenvolvimento do sistema nervoso.
Uma doença semelhante à anencefalia em alguns aspectos é microcefalia. Um bebê nascido com esta condição tem uma circunferência da cabeça menor do que o normal.
Ao contrário anencephaly, que é aparente no momento do nascimento, microcefalia pode ou não estar presente no nascimento. Pode-se desenvolver nos primeiros anos de vida.
Uma criança com microcefalia pode sentir normal de amadurecimento do rosto e outras partes do corpo, enquanto a cabeça permanece pequeno. Alguém com microcefalia pode ser atraso de desenvolvimento e enfrentam uma vida útil mais curta do que alguém sem uma condição cefálica.
Qual é a perspectiva?
Apesar de ter um filho a desenvolver anencefalia pode ser devastador, tenha em mente que o risco de gestações subsequentes transformar o mesmo caminho ainda é muito baixa. Você pode ajudar a reduzir esse risco ainda mais por ter certeza que você consumir ácido fólico suficiente antes e durante a gravidez.
O CDC trabalha com os Centros de defeitos congênitos Pesquisa e Prevenção em estudos explorando melhores métodos de prevenção e tratamento para a anencefalia e todo o espectro de defeitos de nascimento.
Se você estiver grávida ou se planear engravidar, fale com o seu médico em breve sobre todas as maneiras que você pode ajudar a melhorar as chances de ter uma gravidez saudável.
Ele pode ser evitado?
Prevenção anencefalia pode não ser possível em todos os casos, no entanto, existem alguns passos que podem reduzir os riscos.
Se você estiver grávida ou puder engravidar, o CDC recomenda uma ingestão diária de pelo menos 400 microgramas de ácido fólico. Para fazer isso, tomar um suplemento de ácido fólico ou pela ingestão de alimentos fortificados com ácido fólico. O seu médico pode recomendar uma combinação de ambas as abordagens, dependendo de sua dieta.
Fontes
- 1. https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/anencephaly.html
- 2. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/15032-anencephaly
- 3. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/15032-anencephaly
- 4. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/15032-anencephaly/diagnosis-and-tests
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- 75. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/15032-anencephaly
- 400. https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/anencephaly.html
Artigo publicado 2018-10-18, última modificação 2019-02-13, site atualizado 2024-04-19
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